Обнаружены 34 генетических заболевания ранее неизвестных науке

Исследовательская группа из 16 университетов Германии проанализировала генетический материал 1577 пациентов из различных больниц страны, включая 1309 детей. С помощью метода секвенирования экзома, позволяющего изучить все участки ДНК, кодирующие белки, ученые смогли идентифицировать 499 человек с генетическими заболеваниями. Об этом сообщает «МИР 24» со ссылкой на Nature Genetics.

Особую важность представляет обнаружение 34 совершенно новых генетических расстройств.

Помимо этого, ученые применили искусственный интеллект для усовершенствования диагностики. Система ИИ анализировала фотографии лиц пациентов, выискивая характерные для различных генетических заболеваний черты. 224 человека добровольно предоставили свои изображения для проекта.

Результаты показали, что ИИ способен с высокой точностью распознавать внешние признаки генетических отклонений и сопоставлять их с клинической картиной.

В ходе исследования было обнаружено в общей сложности 370 различных генов, мутации в которых приводят к развитию заболеваний.

Пациенты, у которых диагностированы ранее неизвестные заболевания, пройдут дальнейшее обследование.